Die autosomal rezessiv vererbte Spinale Muskelatrophie (SMA) tritt bei 1/6000 – 10 000
Lebendgeborenen auf. Bereits in den ersten 3 Lebensmonaten setzt ein rapider und irreversibler
Verlust an Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks ein – noch bevor Anzeichen von
Muskelschwäche auftreten. Frühe therapeutische Interventionen setzen eine präsymptomatische
Diagnosestellung voraus – z. B. mithilfe eines Neugeborenen-Screening auf SMA.
